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产品介绍
产品简介：
SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一种体外诊断（IVD）或仅研究用途（RUO）半定量分析，用于检测从人外周全血样本、产前样本、从妊娠16周或以后获得的（未）培养羊水中分离的基因组DNA中SMN1基因外显子7和8的缺失或重复，无血液污染（未）培养的绒毛膜，无母体污染的胎儿血液或干血点（DBS）卡。P060 SMA Carrier旨在建立或确认脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的潜在病因和临床诊断、载体检测和高危家庭成员的分子遗传学检测。该探针还可用于检测SMN2基因的外显子7和8的拷贝数变化，作为SMN1拷贝数测定的解释辅助。
用P060 SMA Carrier检测到的拷贝数变异（CNV）应使用不同的技术进行确认。特别地，通过SMN1外显子7探针检测到的CNVs总是需要通过另一种方法进行确认。MLPA不会检测到在少数病例中导致SMA的点突变。因此，建议将该测定法与序列分析结合使用。
化验结果旨在与其他临床和诊断结果结合使用，符合专业实践标准，包括通过替代方法进行确认、父母评估、临床基因评估和咨询（视情况而定）。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等人员进行解释。
该产品不用于独立诊断目的、植入前筛查，也不用于检测或筛查获得性或体细胞遗传畸变。
产品组分：
该SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含21个扩增产物在154和342 nt之间的MLPA探针，包括两个分别用于SMN1和SMN2的探针，以及17个检测该区域以外序列的参考探针。
产品订购：
货号 | 产品名称 | 规格 |
P060-025R | SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier | 25 rxn |
P060-050R | SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier | 50 rxn |
P060-100R | SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier | 100 rxn |
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